雷特綜合征的癥狀一般包括發(fā)育停滯、手部刻板動(dòng)作、社交和溝通障礙、運(yùn)動(dòng)功能障礙、智力障礙等，建議及時(shí)就醫(yī)，然后遵醫(yī)囑進(jìn)行針對(duì)性的治療。
1、發(fā)育停滯：在出生后的前幾個(gè)月或幾年內(nèi)，患兒通常會(huì)經(jīng)歷正常的發(fā)育階段，但隨后會(huì)出現(xiàn)發(fā)育停滯，尤其是在語言和運(yùn)動(dòng)技能方面。
2、手部刻板動(dòng)作：患兒可能會(huì)出現(xiàn)重復(fù)的手部動(dòng)作，如搓手、拍手、扭手或在空中揮動(dòng)手臂，這些動(dòng)作通常在清醒時(shí)持續(xù)出現(xiàn)。
3、社交和溝通障礙：雷特綜合征患兒可能會(huì)失去已獲得的語言能力，或者從未發(fā)展出有效的語言溝通能力。她們可能表現(xiàn)出社交互動(dòng)的困難，如避免眼神接觸或難以理解社交線索。
4、運(yùn)動(dòng)功能障礙：患兒可能會(huì)出現(xiàn)肌肉控制和協(xié)調(diào)問題，包括步態(tài)異常、手部精細(xì)動(dòng)作困難、脊柱側(cè)彎和呼吸問題，如過度換氣或呼吸暫停。
5、智力障礙：大多數(shù)雷特綜合征患兒都有嚴(yán)重的智力障礙，可能需要全面的日常護(hù)理和支持。
雷特綜合征的確切原因是一種基因突變，通常是MECP2基因的突變。這種疾病無法治愈，但通過早期干預(yù)和綜合治療，可以改善患兒的生活質(zhì)量和功能獨(dú)立性。治療可能包括物理治療、語言治療、行為療法和藥物治療，以管理特定的癥狀和并發(fā)癥。
